1پیشرفت های اخیر در تکنولوژی های مرتبط با تشخیص قبل از تولد، به طور قابل توجهی موجب بهبود در دقت تشخیص زودهنگام ناهنجاری های کروموزومی جنین به ویژه تریزومی های 13، 18 و 21 از طریق آزمایش های غیرتهاجمی قبل از تولد (Non-invasive prenatal testing, NIPT ) شده اند. این بررسی سیستماتیک کارایی دو فناوری NIPT  مبتنی بر ریزآرایه (Microarray) و مبتنی بر توالی یابی نسل بعدی (Next Generation Sequencing, NGS) را برای تشخیص تریزومی 21 (سندرم داون) و سایر اختلالات کروموزومی مقایسه می کند. این مرور نظام مند پایگاه های PubMed، MEDLINE، EMBASE و کتابخانه Cochrane را برای ازریابی و مقایسه کارایی دو فناوری NIPT  مورد جست و جو قرار داد. کلیه مطالعات بر اساس استراتژی جست و جو تا ژوئیه 2023 شناسایی شدند. هشت مطالعه که معیارهای ورود را داشتند و دقت تشخیصی، میزان شکست، و پیامدهای بالینی هر دو فناوری را مقایسه کرده بودند وارد آنالیز تحلیلی شدند. ارزیابی تحلیلی انجام شده نشان داد، فناوری مبتنی بر ریزآرایه برای تشخیص تریزومی 21 حساسیت و ویژگی بالا (به ترتیب 99.2٪ و 99.8٪) با نرخ شکست اندک (2.8٪) دارد. فناوری مبتنی بر NGS نیز برای تشخیص سندرم داون حساسیت و ویژگی بالایی دارد (99.6٪ و 99.9٪). هرچند نرخ شکست در این تکنولوژی بالاتر (تا 12.4٪) است. باید در نظر داشت که آزمایش مبتنی بر NGS پوشش ژنومی گسترده تری را ارائه می دهد و می تواند ناهنجاری های کروموزومی اضافی را نیز تشخیص دهد، این پوشش اضافه، خطر گزارش یافته های با اهمیت بالینی نامشخص را افزایش می دهد که ممکن است منجر به overdiagnosis  و اضطراب والدین شود. این بررسی نشان می دهد که NIPT مبتنی بر ریزآرایه برای غربالگری روتین قبل از تولد به دلیل نرخ شکست پایین تر و دقت بالاتر مقرون به صرفه تر و مناسب تر است. NIPT مبتنی بر NGS، با وجود پیچیده تر و پرهزینه تر بودن، برای تجزیه و تحلیل کروموزومی دقیق در بارداری های پرخطر مفید است. در انتخاب بین این فناوری ها باید زمینه بالینی، مقرون به صرفه بودن و ترجیحات بیمار در نظر گرفته شود. امید است تحقیقات آینده رویکردهایی را در نظر بگیرند که نقاط قوت و ضعف هر دو فناوری را دقیق تر نشان دهد.

مقدمه: با توجه به شیوع نسبتا زیاد سندرم داون (یک در هر 700 زایمان)، روش های گوناگون غربالگری برای شناسایی زنان باردار ابداع شده است. در صورتی که نتایج تست غربالگری مثبت باشد، تست های ژنتیک پیش از تولد توصیه می شود. مطالعه حاضر با هدف بررسی آزمایشات غربالگری و مقایسه آن با نتایج کاریوتیپ جنین انجام شد.روش کار: در این مطالعه مقطعی، توصیفی و تحلیلی، نتایج تست های غربالگری و آزمایشات ژنتیک 1009 زن بارداری که در سال های 94-1393 بر اساس نتایج تست غربالگری در خطر ابتلاء به آنیوپلوئیدی بوده و به دنبال آن تست کاریوتیپ انجام داده بودند و نتایج هر دو تست در دسترس بود، مورد بررسی قرار گرفت. اطلاعاتی شامل مشخصات فردی، سابقه تولد فرزند مبتلا به سندرم داون، وجود نسبت فامیلی بین پدر و مادر، نتایج تست های غربالگری و آزمایش ژنتیک، در پرسشنامه طراحی شده تکمیل گردید. تجزیه و تحلیل داده ها با استفاده از نرم افزار آماری SPSS (نسخه 19) و آزمون های آماری انجام شد. میزان p کمتر از 0.05 معنی دار در نظر گرفته شد.یافته ها: بر اساس نتایج آزمایش ژنتیک، 59 مورد (6%) از جنین های مورد مطالعه مبتلا به آنیوپلوئیدی بودند که از این تعداد 41 مورد سندرم داون داشتند. در این مطالعه بین آزمایشات غربالگری و بروز آنیوپلوئیدی ارتباط معنی داری وجود داشت (P<0.05)، ولی بین خطر نقص لوله عصبی (NTD) با آنیوپلوئیدی ارتباط معنی داری وجود نداشت (P>0.05). همچنین بین NT بیشتر از 3 میلی متر و بروز آنیوپلوئیدی ارتباط معنی داری مشاهده شد (P<0.001). در محاسبه انجام شده حساسیت تست NT جهت غربالگری آنیوپلوئیدی 47% و ویژگی تست 90% به دست آمد.نتیجه گیری: آزمایشات غربالگری سلامت جنین می توانند در یافتن زنان در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به اختلالات کروموزومی کمک کننده باشند. مطالعات بیشتر جهت تعیین حساسیت تست های غربالگری توصیه می شود.

هدف: در سال های اخیر، استفاده از DNA آزاد جنینی در غربالگری پیش از تولد به عنوان روشی غیرتهاجمی توجه زیادی را به خود جلب نموده است، اما با توجه به محدود بودن داده ها در مورد ارزش اخباری مثبت (PPV) این آزمودنی، مطالعه حاضر با هدف تعیین PPV این آزمون انجام شده است. روش ها: در این مطالعه تحلیلی-توصیفی گذشته نگر تعداد 104 بیمار بارداری که آزمودن Cell Free DNA را به صورت داوطلبانه به علت یافته های سونوگرافی مبنی بر آنوپلوئیدی، سابقه بارداری تریزومی، نتیجه غیرطبیعی آزمون غربالگری سه ماهه اول یا دوم یا ترکیبی انجام داده بودند وارد مطالعه شدند. این مطالعه در فاصله زمانی تیر ماه 96 تا اسفند ماه 97 در آزمایشگاه پاتوبیولوژی خصوصی در شهر بندرعباس انجام گرفت. داده ها از طریق پرسشنامه گردآوری و با استفاده از نرم افزار SPSS و آزمون های آماری مجذور کای و تی مستقل تجزیه وتحلیل شدند. نتایج: داده های بدست آمده از آزمودن Cell Free DNA در مادران باردار، یک مورد وجود تریزومی 13، سه مورد وجود تریزومی 21 و یک مورد وجود مونوزومی X را نشان داد. پس از انجام آزمون تشخیصی نهایی به کمک آمنیوسنتز ارزش اخباری مثبت آزمودن Cell Free DNA برای متغیرهای تریزومی 13، 21 و مونوزومی X، 100 درصد بود. در رابطه با تریزومی 18 به دلیل عدم یافتن مورد در آزمون ها امکان بررسی این متغیر فراهم نشد. نتیجه گیری: یافته های این مطالعه بالا بودن ارزش اخباری مثبت (PPV) آزمودن غیرتهاجمی Cell Free DNA برای تریزومی 13، 21 و مونوزومی X را نشان داد؛ بنابراین به نظر می رسد این آزمودن می تواند به عنوان روشی غیرتهاجمی در ارزیابی ناهنجاری های کروموزومی به زنان باردار پیشنهاد شود.

سابقه و هدف: هدف از مطالعه حاضر، مقایسه روش غیرتهاجمی یافتن اسید نوکلییک آزاد جنینی در پلاسمای مادری(NIPT) با روش استاندارد آمنیوسنتز در تشخیص پیش از تولد آنوپلوییدی بود. این مطالعه به منظور تعیین حساسیت، ویژگی، صحت، ارزش اخباری مثبت و ارزش اخباری منفی و مقایسه آن با روش استاندارد طلایی تشخیصی آمنیوسنتز انجام شد. روش بررسی: مطالعه حاضر از نوع مقطعی است که به مدت دو سال از سال 1395 تا 1397 بر روی تمام مادران باردار بالای 12 هفته کاندید NIPT که به آزمایشگاه نیلو و 16 استان کشور مراجعه کرده بودند انجام شد. روش نمونه گیری به صورت غیر احتمالی و از نوع متوالی بود. از مادران با ریسک بالای NIPT، تست آمنیوسنتز انجام شد. داده ها با استفاده از نرم افزار SPSS نسخه 21 تحلیل آماری شدند. یافته ها: 11960 نفر زن باردار کاندید NIPT وارد این مطالعه شدند. از این میان، 139 نفر به عنوان موارد پرخطر NIPT تعیین شدند و نتایج آن با آمنیوسنتز مقایسه شد. میانگین سنی مادران باردار در دو گروه NIPT و گروه آمنیوسنتز به ترتیب 2/5± 4/34 و 4/6± 7/33 سال بود. ویژگی NIPT برای سندروم داون، ادوارد و پاتو به ترتیب 94/99، 95/99 و 97/99 درصد بود. میزان نرخ شکست تست 27/0 محاسبه شد. نتیجه گیری: روش غیرتهاجمی یافتن اسید نوکلییک آزاد جنینی در پلاسمای مادری در ژنتیک زنان ایرانی دارای حساسیت و اختصاصیت بالایی جهت تشخیص آنوپلوییدی است.

مقدمه آنوپلوییدی ها، از اختلالات مهم جنینی به شمار می روند. قدرت تشخیصی و کارایی سنجش DNA عاری از سلول جنینی (NIPT) در گروه های دارای نتایج غیرطبیعی آزمایش های ترکیبی سه ماهه اول به خوبی مشخص نشده است، لذا مطالعه حاضر با هدف بررسی حساسیت و ویژگی سنجش NIPT جهت تشخیص آنوپلوییدی ها در افراد دارای خطر متوسط تریزومی در غربالگری مرحله اول انجام شد. روش کار: این مطالعه هم گروهی به صورت آینده نگر در سال های 97-1396 بر روی 447 زن باردار تک قلو با سن بارداری 11 هفته تا 13 هفته و 6 روز که دارای خطر متوسط ابتلاء به تریزومی بودند، انجام شد. سنجشNIPT در همه بیماران با خطر متوسط (250/1-1500/1) انجام شد و با نتایج حاصل از کاریوتایپ و بررسی فنوتیپی نوزاد متولد شده مقایسه شد و صحت تشخیصی NIPT در تشخیص اختلالات کروموزومی محاسبه شد. تجزیه و تحلیل داده ها با استفاده از نرم افزار آماری SPSS (نسخه 22) انجام شد. یافته ها: در این مطالعه 2 مورد (06/0%) تریزومی 21 و 1 مورد (03/0%) تریزومی 18 تشخیص داده شد که هر سه مورد توسط آمنیوسنتز تایید شده و بارداری ختم داده شد. در بررسی نوزادان متولد شده، همگی از نظر فنوتیپی نرمال بودند و صحت تشخیصی سنجشNIPT در تشخیص تریزومی 21 و 18، 100% محاسبه شد. نتیجه گیری: استفاده از NIPT علاوه بر حفظ منافع غربالگری ترکیبی، دارای صحت تشخیصی بسیار بالا در تشخیص اختلالات کروموزومی جنینی می باشد.

اگرچه کاتاراکت بسیار شایع بوده و به طور ظاهری، آشکارکردن آن به خصوص در حالت کاتاراکت کامل راحت است، توصیف کمی آن جهت تعیین شدت بحرانی تشخیص، مشکل می باشد. در بررسی های غیرتهاجمی خصوصیات مکانیکی چشم کاتاراکته شده، روش های بررسی الاستیسیته نواحی مختلف سیستم بینایی در دست رس نمی باشد. در مطالعه حاضر ابتدا چشم خرگوش کاتاراکته گردید سپس با روشی غیر تهاجمی شاخص الاستیک چشم های کاتاراکته، تخمین زده شد. برای ایجاد و کنترل روند کاتاراکت و انجام دادن نورسنجی عدسی های کاتاراکته شده، پس از بیهوش کردن خرگوش ها و تزریق فرمالین 20% به عدسی چشم خرگوش، شدت نور بازتابیده از داخل چشم، توسط لوکس متر اندازه گیری می شد. با این روش پس از حدود 1 ساعت چشم به طور کامل کاتاراکته می گردید. برای برآورد شاخص الاستیک چشم مبتلا به کاتاراکت، چشم خرگوش های مورد مطالعه توسط سیستم بارگذار تحت استرس قرار گرفت و در تصویرهای فراصوتی B-mode و A-mode با پروب مکانیکی در فرکانس کاری 10و 8 مگاهرتز قبــل از وارد کردن استرس و پس از آن گرفته می شد و ثبت می گردید. با پردازش تصویرهای گرفته شــده قبـل و پس از استرس, جابه جایی نسبی طول محور چشم در شرایط in vivo و in vitro محاسبه شــد. با توجــه به استرس وارد شده، مدول الاستیک چشم کاتاراکته شده در شرایط in vivo و in vitro، به ترتیب 17656 ± 84004 و 33346 ± 106864 پاسکال به دست آمد که با عدد p بیش از 05/0، اختلاف معنی داری بین مدول الاستیک 2 چشم مشاهده نشد. نتایج مطالعه حاضر نشان داد که با وارد کردن استرس محدود و پردازش تصویرهای فراصوتی و تخمین استرین و با فرض الاستیک بودن ساختار چشم، برآورد شاخص های الاستیک عدسی کاتاراکته شده به صورت غیر تهاجمی امکان پذیر است. با توجه به این که در زمان بروز کاتاراکت، تغییر الاستیسیته ساختار عدسی موجب تغییر خواص صوتی بافت از جمله سرعت می شود، این روش می تواند در برآورد دقیق شاخص های صوتی بر اساس مدول الاستیک مفید باشد و امکان افزایش دقت اندازه گیری سیستم های فراصوتی و نیز ساخت عدسی های کاشته شده پس از جراحی کاتاراکت را به طور موثرتری فراهم سازد.

اهداف: آزمایش ژنتیکی غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) که به تجزیه و تحلیل DNA آزاد جنینی در گردش خون مادر می پردازد، گزینه جدیدی در پارادایم غربالگری و آزمایش دوران بارداری برای تریزومی 21 و چند مورد دیگر از آنومالی های کروموزومی جنین است. کاربرد این فناوری در حاملگی های تک قلوی با خطر بالای تریزومی 21 به دلیل سن بالای مادر، غربالگری سرمی غیر طبیعی، سابقه شخصی یا خانوادگیAneuploidy و سونوگرافی غیر طبیعی تأیید شده است. NIPTیک آزمایش غیر تهاجمی است، بنابراین بارداری در معرض خطر سقط جنین یا سایر عوارض جانبی مرتبط با روش های آزمایش تهاجمی قرار نمی گیرد. حداقل 99 درصد از تمام بارداری های مبتلا به تریزومی 21 با استفاده از این آزمایش قابل تشخیص است. با این وجود، یک مورد از هر 100 مورد تریزومی 21 در این روش دارای جواب نرمال بوده و در غربالگری از دست می روند. نتیجه گیری: انجمن بین المللی تشخیص پیش از تولد (ISPD) و وزارت بهداشت و درمان ایران، روش NIPT را به عنوان یک آزمایش غربالگری مناسب برای زنانی که در معرض خطر بالای تریزومی 21 هستند، تایید می کند. جواب های مثبت باید از طریق آزمایشات تهاجمی تأیید گردند. پیشرفت های آینده در فناوریNIPT، نوید استفاده روزافزون این روش در طیف گسترده ای از اختلالات جنینی را می دهد که از جمله آن ها می توان به اختلالات تک ژنی اشاره کرد.